Trouble neurodéveloppemental autosomique dominant associé à RNU4-2

Définition

Trouble neurodéveloppemental syndromique génétique rare caractérisé par un retard global de développement et une absence ou insuffisance de langage, une déficience intellectuelle légère à profonde, une hypotonie et une microcéphalie. D'autres signes cliniques courants comprennent des anomalies cérébrales, des troubles du comportement, des convulsions, des troubles ophtalmologiques et squelettiques, des difficultés à s'alimenter, des problèmes de prise de poids et une dysmorphie caractéristique.

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