Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en FOXN1

Définition

Déficit immunitaire combiné non sévère rare, caractérisé par une diminution du nombre de lymphocytes T (en particulier de lymphocytes T CD8+) et une susceptibilité accrue aux infections récurrentes de gravité variable (principalement les infections virales respiratoires). D'autres caractéristiques peuvent inclure une aplasie/hypolasie thymique, des anomalies cutanées, notamment une dermatite atopique, une perte de cheveux et une dystrophie des ongles. Les symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre (certains patients peuvent développer des infections graves) qui peuvent s'atténuer avec l'âge.

Orphanet, fiche ORPHA:676039, licence CC BY 4.0.