Syndrome de NESCAV
Syndrome de neurodégénérescence-spasticité-atrophie cérébelleuse-cécité corticale
Définition
Syndrome neurodégénératif rare caractérisé par un retard global de développement apparaissant dès la petite enfance ou pendant l'enfance, un développement insuffisant ou absent de la parole, une déficience intellectuelle modérée à sévère, une hypotonie, une spasticité progressive (touchant principalement les membres inférieurs et entraînant des difficultés à marcher ou une perte de la capacité à se déplacer de manière autonome) et une neuropathie axonale périphérique. Le tableau clinique varie d'un individu à l'autre et d'autres caractéristiques cliniques majeures comprennent une atrophie cérébelleuse progressive (chez certains patients, une atrophie cérébrale peut également être présente), une microcéphalie postnatale, une cécité corticale (associée à une atrophie optique), des crises convulsives, une hyperréflexie, une dysautonomie, une ataxie, une dystonie, des troubles du comportement et des difficultés à s'alimenter. Des contractures articulaires, une scoliose et une cyphose peuvent également être présentes.
Orphanet, fiche ORPHA:662367, licence CC BY 4.0.