Syndrome d'anomalies congénitales multiples-retard neurodéveloppemental-anomalies oculaires
Syndrome neurooculaire lié à PRR12
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, se manifestant par un retard neurodéveloppemental, une déficience intellectuelle et diverses malformations oculaires, notamment l'anophtalmie, la microphtalmie, le colobome, ainsi que des anomalies du nerf optique et de l'iris. Une hypotonie et des malformations cardiaques sont présentes chez la majorité des patients. D'autres manifestations cliniques variables peuvent inclure un retard de croissance, des anomalies squelettiques, des anomalies rénales, des troubles du sommeil et des troubles du comportement tels que l'autisme et l'anxiété.
Orphanet, fiche ORPHA:659904, licence CC BY 4.0.