Syndrome des os wormiens-micrognathie-dentition anormale-apparence progéroïde
Anomalie de l'enveloppe nucléaire avec d'apparence progéroïde précoce lié à LEMD2Syndrome d'apparence progéroïde de Marbach-Rustad
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une apparence progéroïde (visage triangulaire, yeux exorbités, nez crochu, déviation de la cloison nasale, micrognathie, encombrement dentaire, dents surnuméraires et retard de l'éruption dentaire), une microcéphalie, des anomalies squelettiques comprenant des os wormiens et des clavicules hypoplasiques, une lipoatrophie généralisée, une peau fine, des veines apparentes et un tremblement intentionnel. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure un retard de développement, une petite taille et une faible densité osseuse.
Orphanet, fiche ORPHA:659873, licence CC BY 4.0.