Syndrome de retard de croissance intra-utérin-micrognathie-petite taille-raccourcissement mésomélique
Syndrome associé à ARCN1
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une petite taille, un raccourcissement rhizomélique et une dysmorphie faciale (de type front proéminent, fentes palpébrales orientées vers le bas, pointe nasale bulbeuse, oreilles grandes ou proéminentes et micrognathie particulièrement sévère). Un retard de développement est fréquemment rapporté, et une déficience intellectuelle peut être présente. D'autres manifestations cliniques peuvent inclure des malformations génito-urinaires chez les hommes, une insuffisance hépatique transitoire, des anomalies de glycosylation, une hépatite à cellules géantes, un hépatoblastome et une cataracte. La gravité de la maladie varie de légère à très sévère, et un décès in utero ou une mortinaissance peuvent s'en suivre dans certains cas.
Orphanet, fiche ORPHA:659702, licence CC BY 4.0.