Syndrome de dysmorphie faciale-retard global de développement-hypotonie-polymicrogyrie
Syndrome associé à RAC3
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard global de développement (accompagné chez certains patients d'un trouble grave du langage), une déficience intellectuelle, une hypotonie, des malformations cérébrales particulières (notamment une dysplasie du corps calleux, des malformations corticales comprenant une dysgyrie et une polymicrogyrie) et une dysmorphie faciale (de type front large et bombé et une ligne frontale haute, yeux proéminents et fentes palpébrales orientées vers le haut, sourcils arqués, longs cils, hypoplasie de l'étage moyen de la face, pont nasal large et narines antéversées). Une dysphagie, un retard de croissance, des convulsions, des troubles musculo-squelettiques (scoliose, anomalies vertébrales, pieds plats et laxité articulaire) sont également présents chez la majorité des patients. D'autres manifestations cliniques peuvent inclure une dyspraxie, des anomalies génito-urinaires, oculaires, respiratoires, endocriniennes, ainsi que des troubles du comportement.
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