Syndrome de Imagawa-Matsumoto

Définition

Maladie rare du spectre de l'hypercroissance liée à complexe PRC-2 caractérisée par une croissance excessive généralisée avant et après la naissance, une dysmorphie (notamment une macrocéphalie, un front proéminent, un visage rond, un hypertélorisme, des fentes palpébrales orientées vers le bas et un pont nasal déprimé et large), une déficience intellectuelle, une scoliose et un excès de peau lâche. Bien qu'elles soient communes à d'autres maladies du spectre (syndrome de Weaver et syndrome de Cohen-Gibson), ces caractéristiques cliniques sont moins fréquentes. La rétrognathie, les cris rauques ou graves et le pont nasal déprimé sont généralement absents.

Orphanet, fiche ORPHA:659463, licence CC BY 4.0.