Syndrome de Cohen-Gibson
Syndrome d'hypercroissance associé à EED
Définition
Maladie rare du spectre de l'hypercroissance liée à complexe PRC-2 caractérisée par une grande taille, une déficience intellectuelle (plus grave que dans d'autres maladies du spectre, telles que le syndrome de Weaver et le syndrome d'Imagawa-Matsumoto), une dysmorphie persistante (notamment hypertélorisme, grandes oreilles charnues, rétrognathie, pli entre la bouche et le menton) restant visibles à l'âge adulte, des troubles musculo-squelettiques sévères (notamment cyphose et/ou scoliose, anomalies de la colonne cervicale, mobilité articulaire réduite et mains anormalement grandes). Les cardiopathies, la cryptorchidie et les hernies ombilicales sont plus fréquentes que dans d'autres maladies du spectre, tandis que le développement de tumeurs est moins courant.
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