Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une polydactylie, une syndactylie (polydactylie pré- ou post-axiale des mains et/ou des pieds avec une syndactylie cutanée variable), des anomalies craniofaciales (de type macrocéphalie, front proéminent, hypertélorisme et pont nasal large), similaires à celles observées chez les patients atteints du syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig, ainsi qu'un retard de développement marqué, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des crises convulsives et des anomalies structurelles du cerveau, notamment une agénésie ou une hypoplasie du corps calleux. D'autres anomalies du système nerveux central peuvent inclure une ventriculomégalie, une sténose de l'aqueduc et d'autres anomalies de la ligne médiane. Les patients présentent des microdélétions plus étendues englobant le gène GLI3 et, selon la taille de la délétion, des signes cliniques supplémentaires tels que des hernies et une hyperglycémie, peuvent être observés.

Orphanet, fiche ORPHA:658805, licence CC BY 4.0.