Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées
ETMRTumeur embryonnaire avec rosettes multicouches
Définition
Tumeur embryonnaire rare du système nerveux central caractérisée par la présence des cellules embryonnaires disposées en rosettes multicouches selon trois aspects morphologiques suivants : tumeur embryonnaire avec un neuropil abondant et de vraies rosettes, épendymoblastome ou médulloépithéliome. Les tumeurs présentent généralement une altération de C19MC ou (rarement) une mutation de DICER1, et correspondent au grade 4 de la classification de l'OMS. Elles sont principalement localisées au niveau intracrânien, rarement dans la moelle épinière, et provoquent généralement des signes et des symptômes d'augmentation de la pression intracrânienne, parfois des crises d'épilepsie et des signes neurologiques focaux. La plupart des cas surviennent chez les enfants de moins de 2 ans.
Orphanet, fiche ORPHA:656417, licence CC BY 4.0.