Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard de développement, un retard de langage et une déficience intellectuelle de degré variable (le plus souvent moyen à modéré, mais chez certains patients l'intelligence n'est pas touchée) dû à des mutations du gène CHD4. Bien que les signes cliniques varient considérablement d'un patient à l'autre, la plupart d'entre eux présentent une dysmorphie faciale (pouvant inclure, dans certains cas, une macrocéphalie), des malformations cardiaques congénitales, une hypotonie et des anomalies ophtalmologiques. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des anomalies cérébrales structurales, des anomalies squelettiques, une déficience auditive et un hypogonadisme (uniquement chez l'homme).

Orphanet, fiche ORPHA:653712, licence CC BY 4.0.