Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une surdité neurosensorielle congénitale ou précoce et une leucoencéphalopathie progressive à l'âge adulte. Des troubles cognitifs progressifs et des troubles comportementaux sont observés au cours de la 2e ou de la 3e décennie de la vie, parfois précédés d'un léger retard de développement et de difficultés d'apprentissage. Des cas de déficience visuelle ont été rapportés à l'âge adulte, mais aucun cas de calcification du système nerveux central.

Orphanet, fiche ORPHA:652532, licence CC BY 4.0.