Déficit immunitaire combiné par déficit en FCHO1

Définition

Déficit immunitaire rare combiné T et B caractérisé par des infections bactériennes, virales et fongiques sévères et récurrentes à début précoce. De nombreux patients présentent un retard de croissance. La présence d'un lymphome, ainsi que de signes d'atteinte neurologique, a été rapportée dans certains cas. Les examens biologiques mettent en évidence une diminution des lymphocytes T CD4+, une lymphopénie B et une hypogammaglobulinémie inconstantes.

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