Syndrome de craniosynostose-dysmorphie faciale-malformation de Chiari-retard de language et du développement

Définition

Craniosynostose syndromique rare caractérisée par un retard de développement, un trouble de coordination motrice globale et/ou fine, un retard de langage et de parole, des troubles d'apprentissage et/ou des troubles du comportement (notamment hyperactivité et manque de concentration), une dysmorphie faciale et une malformation de Chiari type 1 (pas toujours présente). La plupart des patients présentent une synostose multisuturale progressive d'apparition postnatale, notamment au niveau des sutures sagittale et uni/bi-lambdoïde (modèles prédominants), une synostose coronale ou une pansynostose. Une déficience visuelle permanente due à une augmentation de la pression intracrânienne a été rapportée chez certains patients. On observe fréquemment une dysmorphie faciale comprenant un front proéminent, un hypertélorisme orbitaire, un exorbitisme léger et une hypoplasie malaire, des plis épicаnthiques médians et un nez court et retroussé. Une hydrocéphalie, une macrocéphalie, des oreilles d'implantation basse, des pavillons auriculaires dysplasiques, un philtrum long, un déplacement vertical du nez et un palais ogival sont également rapportés chez certains patients. D'autres signes cliniques peuvent inclure une déficience auditive et un léger raccourcissement des doigts.

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