Syndrome marfanoïde-dysmorphisme facial-malformation squelettique-malformation cardiaque

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique sans déficience intellectuelle caractérisée par une cardiopathie congénitale, des malformations squelettiques et des articulations (notamment pectus excavatum, scoliose et hyper-extensibilité ou contractures des articulations des doigts), une dysmorphie faciale variable (à type de visage long, de maxillaire étroit et de menton pointu) et un retard de croissance staturo-pondéral. Les autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des troubles gastro-intestinaux, des caractéristiques de type lipodystrophie, une hypoplasie rénale, une déficience auditive, des anomalies oculaires distinctes, une peau fine/veloutée, un risque de pneumothorax et des anomalies génitales chez les hommes.

Orphanet, fiche ORPHA:643503, licence CC BY 4.0.