Syndrome de Perrault type 1
Syndrome de dysgénésie gonadique type XX-surdité-sans manifestations neurologiques
Définition
Forme du syndrome de Perrault caractérisée par une surdité neurosensorielle et une dysgénésie ovarienne chez les femmes. Aucune atteinte neurologique n'est observée. La surdité neurosensorielle de sévérité variable (allant de légère à profonde), survenant avant l'acquisition du langage, est progressive, généralement bilatérale et parfois asymétrique. Une aménorrhée primaire est observée dans la majorité des cas.
Orphanet, fiche ORPHA:642945, licence CC BY 4.0.