Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-dysmorphie craniofaciale-macrocéphalie-hypotonie dû à une mutation du gène H1-4

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle légère à sévère souvent associée à des troubles du comportement (y compris l'anxiété, l'hyperactivité avec déficit de l'attention et les troubles du spectre autistique), une croissance somatique variable, une macrocéphalie et une dysmorphie faciale caractéristique, notamment une implantation haute des cheveux, un front proéminent, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un télécanthus, un hypertélorisme, des yeux enfoncés dans les orbites et des joues pleines. Une séquence de Pierre Robin avec une fente sous-muqueuse a également été rapportée. Les autres caractéristiques cliniques comprennent des malformations squelettiques, une hypotonie, des anomalies cardiaques, une hypothyroïdie, une cryptorchidie, des troubles visuels et des manifestations ectodermiques à type de cheveux clairsemés, d'ongles fins et de dentition anormale.

Orphanet, fiche ORPHA:642763, licence CC BY 4.0.