Syndrome de croissance excessive associé à CHD8

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du spectre de l'autisme, une macrocéphalie, une grande taille, des troubles gastro-intestinaux (y compris une constipation chronique), une dysmorphie faciale (des yeux très espacés et des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un nez large avec une pointe bulbeuse, un menton pointu et un front large avec une crête supra-orbitaire proéminente) et des problèmes de sommeil. D'autres manifestations cliniques incluent des problèmes d'anxiété, des troubles d'attention, des troubles des interactions sociales et des crises d'épilepsie.

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