Syndrome de retard neurodéveloppemental-hypotonie-ataxie cérébelleuse-troubles de la conduction cardiaque

Définition

Syndrome neurologique génétique rare caractérisé par une ataxie cérébelleuse, un retard neurodéveloppemental, un retard de croissance et de développement moteur, une déficience intellectuelle légère à sévère et une hypotonie d'apparition infantile. De nombreux patients présentent des troubles de la conduction et du rythme cardiaques (notamment bloc de branche, bradycardie, dysfonctionnement du noeud sinusal, troubles de la conduction intra-ventriculaire, bloc auriculo-ventriculaire et tachycardie ventriculaire) au cours de l'enfance ou de l'adolescence. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure diverses malformations oculaires et une dysmorphie.

Orphanet, fiche ORPHA:641361, licence CC BY 4.0.