Syndrome de neurodégénération infantile-spasticité progressive-déficience intellectuelle-lésions de la substance blanche

Définition

Syndrome neurologique génétique rare, de sévérité variable, caractérisé par une spasticité progressive affectant principalement les membres inférieurs. La plupart des patients présentent un retard global de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère et des anomalies de la substance blanche dans la petite enfance, compliqués par des symptômes variables tels que des crises d'épilepsie, des épisodes d'insuffisance respiratoire, des contractures articulaires et des problèmes oculaires. Certains patients se développent normalement jusqu'à la fin de l'enfance, puis voient leurs capacités motrices, cognitives et linguistiques régresser au fil du temps. Chez certains patients, la maladie se manifeste uniquement par une paraplégie spastique.

Orphanet, fiche ORPHA:641353, licence CC BY 4.0.