Brachydactylie préaxiale à doigts palmés

Définition

Dysostose rare avec brachydactylie caractérisée par des doigts courts principalement du côté préaxial (radial), à l'origine des pouces en forme de massue, des index courts et une bande cutanée entre le 1er et le 2e doigts. Aucune manifestation extrasquelettique n'est présente.

Orphanet, fiche ORPHA:633211, licence CC BY 4.0.