Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte précoce-microcéphalie
Syndrome de Baralle-Macken
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement global avec absence de langage (certains patients peuvent avoir un langage limité), une incapacité ou une difficulté à marcher, une microcéphalie et une cataracte précoce. Les autres manifestations cliniques peuvent inclure hypotonie, spasticité, maladies endocriniennes/métaboliques et immunodéficience avec lymphopénie.
Orphanet, fiche ORPHA:633035, licence CC BY 4.0.