Syndrome de Prader-Willi-like associé à CPE

Définition

Syndrome rare de Prader-Willi-like caractérisé par une déficience intellectuelle, une obésité morbide, un hypogonadisme hypogonadotrope, une hyperphagie et un retard de développement. Des troubles endocriniens, tels qu'une hypothyroïdie et une résistance à l'insuline, peuvent être observés. Contrairement au syndrome de Prader-Willi, l'hypotonie musculaire profonde, les difficultés d'alimentation chez le nouveau-né, la petite taille et le déficit en hormone de croissance ne sont pas observés.

Orphanet, fiche ORPHA:633028, licence CC BY 4.0.