Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-petite taille associé à KDM3B
Syndrome de Diets-Jongmans
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle légère ou modérée, un retard de développement, une petite taille et une dysmorphie faciale (oreilles de forme allongée, pointe nasale proéminente, columelle basse, lèvre supérieure fine, bouche large et menton proéminent) due à des mutations du gène KDM3B. Des difficultés à s'alimenter chez les nouveau-nés, une hypotonie infantile et des troubles du comportement ont par ailleurs été rapportés chez certains patients.
Orphanet, fiche ORPHA:633004, licence CC BY 4.0.