Syndrome de Crisponi/de la transpiration induite par le froid-like associé à KLHL7

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples d'origine génétique, caractérisé par plusieurs manifestations cliniques typiques du syndrome de Crisponi/de la transpiration induite par le froid, telles qu'une hyperthermie au cours des premiers mois de vie, une dysmorphie, des difficultés à s'alimenter et des troubles respiratoires, une contraction des muscles oropharyngés, des contractures articulaires avec camptodactylie et une rétinite pigmentaire à début précoce, en l'absence de transpiration induite par le froid. Contrairement aux syndromes de Crisponi et de transpiration induite par le froid, une déficience intellectuelle est rapportée.

Orphanet, fiche ORPHA:603694, licence CC BY 4.0.