Syndrome de Bohring-Opitz-like associé à KLHL7

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par la présence de plusieurs manifestations cliniques types du syndrome de Bohring-Opitz, telles qu'un retard de croissance intra-utérin, une dysmorphie faciale, une microcéphalie, de grandes difficultés à s'alimenter, des contractures articulaires, une déficience intellectuelle et une posture caractéristique des membres supérieurs. À l'inverse, les cas de trigonocéphalie, de synophridie, de forte myopie et de vomissements cycliques sont très rares.

Orphanet, fiche ORPHA:603689, licence CC BY 4.0.