Syndrome de chevauchement des syndromes de Bohring-Opitz-like et de Crisponi/transpiration induite par le froid-like

Définition

Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par le chevauchement de plusieurs caractéristiques cliniques typiques du syndrome de Bohring-Opitz et du syndrome de Crisponi/transpiration induite par le froid-like.

Orphanet, fiche ORPHA:603684, licence CC BY 4.0.