Syndrome de colobome-microphtalmie-macrocéphalie-albinisme-surdité

Définition

Hypoplasie syndromique du nerf optique caractérisée par un colobome, une ostéopétrose (affectant avant tout la partie antérieure des côtes et les têtes fémorales), une microphtalmie sévère, une macrocéphalie, un albinisme et une surdité congénitale profonde. Les patients peuvent également présenter d'autres anomalies oculaires, notamment une microcornée avec pannus, une cataracte bilatérale dense et un iris translucide. Une dysmorphie craniofaciale (front proéminent, orbites peu profondes, fosses pré-auriculaires, oreilles orientées vers l'arrière, micrognathie et larges crêtes de l'os palatin) est également rapportée.

Orphanet, fiche ORPHA:603494, licence CC BY 4.0.