Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-stéréotypies motrices-constipation chronique-trouble du rythme veille-sommeil associé à NRXN1
Définition
Maladie neurodéveloppementale génétique rare caractérisée par un retard de développement global, une déficience intellectuelle sévère et l'absence de langage expressif. Une hypotonie musculaire, des crises convulsives, un comportement autistique et des stéréotypies motrices sont courants.
Orphanet, fiche ORPHA:600663, licence CC BY 4.0.
Médicaments et scores
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.