Syndrome de Loeys-Dietz
Définition
Maladie génétique rare du tissu conjonctif caractérisée par un large spectre de manifestations craniofaciales, vasculaires et squelettiques. Quatre sous-types génétiques ont été décrits formant un continuum clinique.
Orphanet, fiche ORPHA:60030, licence CC BY 4.0.