Encéphalopathie développementale et épileptique associée à STXBP1

Définition

Maladie neurologique rare d'origine génétique caractérisée par un spectre phénotypique comprenant une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement et, dans la majorité des cas, une épilepsie à début précoce. Les spasmes épileptiques sont le type de convulsions le plus fréquent, bien que le spectre de crises épileptiques rapportées soit large. Les troubles moteurs comprennent ataxie, hypotonie, dystonie, tremblements, spasticité et dyskinésie. Certains patients peuvent aussi présenter des troubles du spectre de l'autisme/des troubles de type autistique. Les patients plus âgés présentent des signes de la maladie de Parkinson, dont des tremblements, une bradykinésie et un antécolis.

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