Syndrome de chevauchement des syndromes blépharophimosis-déficience intellectuelle/génito-patellaire

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par la présence de manifestations majeures du syndrome blépharophimosis-déficience intellectuelle ainsi que du syndrome génito-patellaire. Ces manifestations majeures peuvent comprendre blépharophimosis, ptosis, hypomimie, anomalies squelettiques telles qu'une aplasie/hypoplasie patellaire et malformations rénales et/ou génitales.

Orphanet, fiche ORPHA:597746, licence CC BY 4.0.