Syndrome de régression neurodéveloppementale-dystonie-épilepsie lié à IRF2BPL

Définition

Maladie neurologique génétique rare qui se caractérise par une régression neurologique globale sévère pendant l'enfance, aboutissant à une perte de l'autonomie de la marche, du langage et de la motricité fine et globale, ainsi que par l'apparition d'une dysphagie sévère nécessitant une alimentation par sonde, de crises convulsives, d'un syndrome cérébelleux, d'une dystonie et d'autres manifestations neurologiques. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébrale et/ou cérébelleuse progressive dans la plupart des cas. Un phénotype moins sévère, associé à des mutations faux-sens, a par ailleurs été décrit. Il ne présente pas de régression ni de troubles du mouvement, la déambulation est préservée et l'imagerie cérébrale normale.

Orphanet, fiche ORPHA:597623, licence CC BY 4.0.