Maladie inflammatoire de l'intestin associée à TRIM22
Définition
Maladie gastroentérologique rare, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'une inflammation gastro-intestinale sévère. Les patients présentent un phénotype variable comprenant fièvre, diarrhée, retard de croissance, ulcères buccaux, fistules périanales, sténose, colite granulomateuse et infections virales et bactériennes récurrentes.
Orphanet, fiche ORPHA:597201, licence CC BY 4.0.