Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA

Définition

Déficit immunitaire combiné rare et non-sévère, caractérisé par des ulcérations cutanéo-muqueuses chroniques dépendant du TNF et par une maladie inflammatoire de l'intestin, se manifestant au cours des premières années de la vie. Les ulcérations touchent principalement les muqueuses buccales, gastro-intestinales et vaginales.

Orphanet, fiche ORPHA:596759, licence CC BY 4.0.