Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié à GNAO1

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par un spectre phénotypique de retard de développement et d'hypotonie léger à sévère, associé de manière inconstante à une déficience intellectuelle, à des crises d'épilepsie d'apparition précoce et à des troubles du mouvement à type de dystonie, d'ataxie, de chorée et de dyskinésie. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence un retard de myélinisation, un amincissement du corps calleux ou une atrophie cérébrale.

Orphanet, fiche ORPHA:592564, licence CC BY 4.0.