Myopathie distale de Laing
MPD1Myopathie distale type 1
Définition
Myopathie distale autosomique dominante rare caractérisée par une faiblesse principalement du gros orteil, du muscle permettant la flexion dorsale de la cheville, de l'extenseur du doigt et du fléchisseur du cou. La progression est lente et varie selon l'âge d'apparition, la sévérité, le degré de faiblesse et d'atteintes cardiaque et respiratoire.
Orphanet, fiche ORPHA:59135, licence CC BY 4.0.