Syndrome d'atrésie des choanes-athélie-hypothyroïdie-retard pubertaire-petit taille

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une atrésie des choanes, une athélie ou une hypoplasie des mamelons, des anomalies des arcs branchiaux, des malformations de l'oreille externe, une perte auditive, des anomalies de la thyroïde, un retard ou une absence de développement pubertaire et une petite taille. Des cas de retard de développement et de déficience intellectuelle sont rapportés de manière variable.

Orphanet, fiche ORPHA:589856, licence CC BY 4.0.