Hypopigmentation linéaire et asymétrie craniofaciale avec anomalies acrales, oculaires et cérébrales

Définition

Dysplasie ectodermique rare caractérisée par une hypopigmentation linéaire et une hypotrichose le long des lignes de Blaschko, une dysmorphie faciale symétrique ou asymétrique et une asymétrie du corps, associées à des anomalies acrales, dentaires et oculaires. Les manifestations rapportées incluent : microphtalmie, strabisme, myopie, oligodontie, microdontie, dents coniques, anomalies de l'émail, brachydactylie, syndactylie et gros orteil large, et dysmorphie faciale à type de fentes palpébrales inclinées vers le bas, de large pont nasal, d'hypoplasie malaire et de microstomie. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence une leucoencéphalopathie kystique et une dilatation ventriculaire.

Orphanet, fiche ORPHA:589608, licence CC BY 4.0.