Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition, dans la petite enfance ou l'enfance, d'un retard de développement et d'une déficience intellectuelle légers à profonds chez tous les individus affectés, ainsi que par la présence inconstante d'épilepsie, de troubles du spectre de l'autisme/troubles du comportement, de microcéphalie, d'anomalies du tonus musculaire à type d'hypotonie et de spasticité, de troubles du mouvement à type de dystonie, dyskinésie ou choréiformes, et de déficience visuelle corticale. L'IRM cérébrale peut mettre en évidence des anomalies de développement cortical, une hypoplasie du corps calleux, une hypertrophie/dysplasie des ganglions de la base et une dysplasie de l'hippocampe.

Orphanet, fiche ORPHA:589547, licence CC BY 4.0.