Syndrome de retard de développement-ataxie-épilepsie associé à PUM1

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle, une ataxie et, de manière plus inconstante, par des crises convulsives et une petite taille. Des troubles du comportement, ainsi qu'une dysmorphie faciale variable et d'autres traits dysmorphiques (pont nasal large, hypertélorisme, yeux en amande, palais ogival et anomalies des doigts et des orteils) peuvent également être observés. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence des ventricules dilatés, un petit corps calleux ou des malformations de la fosse postérieure.

Orphanet, fiche ORPHA:589515, licence CC BY 4.0.