Syndrome crampes-fasciculations

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une hyperexcitabilité du nerf périphérique à l'origine de crampes et fasciculations musculaires douloureuses dans les membres, une hyperréflexie, une rigidité et une douleur musculaire. Les autres symptômes d'hypersensibilité-hyperexcitabilité sont asthme, reflux gastro-oesophagien, migraines, tremblements, hyperalgésie au froid et anomalies de la conduction cardiaque. Des signes et symptômes autonomes, une douleur neuropathique, des troubles cognitifs et une anxiété sont également observés.

Orphanet, fiche ORPHA:581271, licence CC BY 4.0.