Syndrome de Mazabraud
Syndrome de myxome-dysplasie fibreuse
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par l'association d'une dysplasie fibreuse et de myxomes intramusculaires. La dysplasie fibreuse (généralement polyostotique, parfois monostotique) survient pendant la période de croissance et peut être asymptomatique ou se manifester par des douleurs, des déformations squelettiques ou des fractures, tandis que le myxome intramusculaire, associé à la dysplasie fibreuse polyostotique est généralement multifocal, se développe typiquement à proximité des lésions squelettiques et se présente à l'âge adulte sous la forme d'une masse indolore des tissus mous (le plus souvent au niveau de la cuisse). Bien qu'il s'agisse d'une affection bénigne, des cas de récidive locale de myxomes après une excision incomplète et une transformation maligne d'une lésion de dysplasie fibreuse en ostéosarcome ont été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:57782, licence CC BY 4.0.