Syndrome associé à SATB2

Définition

Maladie multisystémique rare caractérisée par un retard de développement/une déficience intellectuelle (RD/DI) modérés à sévères, un développement absent ou limité du langage, divers troubles du comportement (trouble du spectre de l'autisme, hyperactivité ou agressivité) et des anomalies craniofaciales et buccales. Une hypotonie et des difficultés à s'alimenter sont fréquentes, en particulier chez les nouveau-nés et les nourrissons. D'autres signes à l'appui du diagnostic peuvent inclure des anomalies à l'imagerie cérébrale et à l'EEG, une épilepsie et des anomalies squelettiques avec une faible densité osseuse.

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