Spectre microcéphalie-petite taille-anomalies des membres associé à DONSON

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:572761 · ICD 10 Q87.1

Définition

Nanisme microcéphalique primordial rare à transmission autosomique récessive, caractérisé par une microcéphalie congénitale et des malformations craniofaciales associées à un spectre d'anomalies des membres dont la gravité varie de légère à sévère. Une petite taille, de forme souvent sévère, est fréquemment observée.

Orphanet, fiche ORPHA:572761, licence CC BY 4.0.