Syndrome de lissencéphalie à prédominance postérieure-pont et moelle allongée larges et plats-défauts de croisement de la ligne médiane

Définition

Syndrome génétique rare avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure, caractérisé par des malformations corticales, notamment une lissencéphalie à prédominance postérieure et une pachygyrie diffuse, ainsi que par des défauts de croisement de la ligne médiane, un corps calleux aminci, une dysplasie de l'hippocampe, un rétrécissement du tronc cérébral avec un pons et un mésencéphale de petite taille, un élargissement du canal central de la moelle épinière et un petit cervelet. Sur le plan clinique, les patients présentent, en particulier, un retard global de développement, une déficience intellectuelle sévère avec un langage peu développé ou absent, une hypotonie axiale et des crises convulsives d'apparition précoce.

Orphanet, fiche ORPHA:572013, licence CC BY 4.0.