Lymphoedème primaire congénital de Gordon
Lymphoedème primaire congénital associé à VEGFC
Définition
Lymphoedème primaire rare caractérisé par un oedème bilatéral et indolore des membres inférieurs, présent dès la naissance. Des veines saillantes au niveau des chevilles ainsi que sur le dos du pied, des ongles de pieds dysplasiques et courbés vers le haut en raison d'un oedème affectant le lit de l'ongle et une légère dysmorphie faciale (front haut, hypertélorisme, pont nasal déprimé, légère dysplasie bilatérale des oreilles et nuque courte) ont également été décrits. L'atteinte lymphatique est plus légère que celle observée dans la maladie de Milroy, dont les signes cliniques sont similaires, puisque le lymphoedème est légèrement moins sévère et que la captation des traceurs à la lymphoscintigraphie est bien plus élevée.
Orphanet, fiche ORPHA:569821, licence CC BY 4.0.