Syndrome d'hyperactivation du complément-thrombose-entéropathie avec perte de protéines

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par un déficit en CD55 avec hyperactivation du complément, angiopathie thrombotique et entéropathie par perte de protéines avec douleurs abdominales, diarrhées, vomissements, lymphangiectasie intestinale primitive, oedème secondaire à une hypoprotéinémie et malabsorption, conduisant à une anémie et à un retard de croissance. Une inflammation intestinale et des infections récurrentes associées à l'hypogammaglobulinémie peuvent également être observées.

Orphanet, fiche ORPHA:566175, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

DA96.Y · Autres malabsorption intestinale ou entéropathie avec perte de protéines