Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4

Définition

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante rare, caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse des muscles proximaux, de douleurs et d'une cachexie affectant principalement les muscles proximaux des jambes, les muscles paraspinaux lombaires et le muscle gastrocnémien médial. Dans certains cas, une atteinte des membres supérieurs peut également s'observer. Le taux sérique de créatine kinase est généralement élevé (mais pas systématiquement), et la biopsie musculaire fait apparaître des changements myopathiques non spécifiques. La gravité de la maladie est variable, bien que la plupart des patients parviennent à se déplacer de manière autonome.

Orphanet, fiche ORPHA:565909, licence CC BY 4.0.